Die Neurofibromatose 1 wird auch M. Recklinghausen genannt. Sie wird autosomal dominant vererbt, der Gendefekt findet sich auf dem Chromosom 17. Typischerweise finden sich Hautveränderungen mit sog. Café-au-lait Flecken und axillärem Freckling. Weiterhin bilden sich Tumore im peripheren Nervensystem (sog. Neurofibrome) aus, welche oft auch entlang der Wirbelsäule zu finden sind. Nicht jeder dieser Nervengeschwülste muss operiert werden, entscheidend sind Beschwerden oder ob zu erwarten ist, dass durch den Tumor neurologische Ausfälle entstehen können.
Die sehr viel seltenere Neurofibromatose 2 wird ebenfalls autosomal dominant vererbt, der Gendefekt findet sich auf dem Chromosom 22. Typischerweise finden sich Tumore im Gehirn, fast immer bilaterale Akustikusneurinome. Eine Operation ist hier insofern problematisch, als dass die Gehörerhaltung seltener als bei normalen Akustikusneurinomen gelingt und eine beidseitig Ertaubung eine sehr große Behinderung im Alltag darstellt. Hier muss individuell sehr genau das Vorgehen besprochen werden.
Axilläres Freckling
Spinales Neurofibrom
Café-au-lait Flecken
Geschwisterpaar mit jeweils bilateralen Akustikusneurinomen
In unserer Neurofibromatose – Sprechstunde können wir sie über mögliche notwendige Operationen ebenso beraten, wie zu Fragen der Familienplanung bei Kinderwunsch.